Xét nghiệm tiền sản NIPT là một công cụ sàng lọc tự chọn đáng tin cậy được sử dụng để đánh giá nguy cơ di truyền của bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, chẳng hạn như hội chứng Down, trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Nếu bạn đang ở trong ba tháng đầu của thai kỳ, thì việc tìm kiếm thông tin về xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là rất cần thiết.
Xét nghiệm tiền sản NIPT là một công cụ sàng lọc tự chọn đáng tin cậy được sử dụng để đánh giá nguy cơ di truyền của bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, chẳng hạn như hội chứng Down, trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn tìm hiểu xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì, cũng như những gì nó có thể (và không thể) cho bạn biết - vì vậy bạn sẽ cảm thấy được trao quyền nhiều hơn để đưa ra lựa chọn tốt nhất cho mình.
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm tiền sản NIPT, hay còn được gọi là sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn (NIPS). Khi mang thai được 10 tuần, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể nói chuyện với bạn về xét nghiệm tự chọn này như một lựa chọn để giúp xác định xem con bạn có nguy cơ mắc các bất thường di truyền, chẳng hạn như rối loạn nhiễm sắc thể hay không.
Thông thường nhất, xét nghiệm xác định nguy cơ mắc các rối loạn như hội chứng Down (thể tam nhiễm 21), hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18) và hội chứng Patau (thể tam nhiễm 13), cũng như các tình trạng do thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể X và Y.
Xét nghiệm máu xem xét các mảnh nhỏ của DNA không có tế bào (cfDNA) từ nhau thai có trong máu của phụ nữ mang thai. cfDNA được tạo ra khi những tế bào này chết đi và bị phá vỡ, giải phóng một số DNA vào máu.
Điều quan trọng cần biết là NIPT là một xét nghiệm sàng lọc - không phải xét nghiệm chẩn đoán. Điều này có nghĩa là nó không thể chẩn đoán một cách chắc chắn tình trạng di truyền. Tuy nhiên, nó có thể dự đoán nguy cơ mắc một tình trạng di truyền là cao hay thấp.
Về mặt tích cực, cfDNA cũng có câu trả lời cho một câu hỏi lớn: liệu bạn đang mang một bé trai hay một bé gái. Đúng vậy, xét nghiệm trước khi sinh này có thể tiết lộ giới tính của bé trong ba tháng đầu - sớm hơn bất kỳ siêu âm nào!
2. Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?
NIPT được thực hiện với một lần lấy máu từ người mẹ, vì vậy nó không gây rủi ro cho bạn hay em bé. Sau khi máu của bạn được lấy ra, nó sẽ được gửi đến một phòng thí nghiệm cụ thể để các kỹ thuật viên phân tích kết quả.
Kết quả của bạn sẽ được gửi đến OB-GYN hoặc văn phòng nữ hộ sinh của bạn trong vòng 8 đến 14 ngày. Nếu bạn muốn giữ giới tính của con mình như một bất ngờ lớn (ngay cả đối với bạn) cho đến ngày sinh, hãy nhắc các nhà cung cấp dịch vụ y tế giữ kín chi tiết này về kết quả NIPT của bạn.
Ai nên làm xét nghiệm tiền sản NIPT
Mặc dù là tùy chọn, NIPT thường được cung cấp cho phụ nữ dựa trên các khuyến nghị và quy trình của bác sĩ sản phụ khoa hoặc nữ hộ sinh. Tuy nhiên, có một số yếu tố rủi ro có thể khiến các nhà cung cấp của bạn khuyến nghị mạnh mẽ hơn.
Theo này Đánh giá năm 2013 của NIPT, một số yếu tố nguy cơ này bao gồm:
- Tuổi mẹ từ 35 tuổi trở lên khi sinh
- Tiền sử cá nhân hoặc gia đình về việc mang thai với bất thường nhiễm sắc thể
- Bất thường nhiễm sắc thể của người mẹ hoặc người cha
Quyết định sàng lọc NIPT là một quyết định rất cá nhân, vì vậy bạn có thể dành thời gian để xác định điều gì tốt nhất cho mình. Nếu bạn đang gặp khó khăn, hãy cân nhắc nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc một cố vấn di truyền, những người có thể giúp giải quyết mối quan tâm của bạn và thông báo tốt hơn cho bạn.
>> Tham khảo danh sách máy xét nghiệm chất lượng nhất năm 2020
3. Ý nghĩa của kết quả kiểm tra NIPT
NIPT đo cfDNA của thai nhi trong máu của mẹ, đến từ nhau thai. Đây được gọi là phân số của bào thai. Để có kết quả xét nghiệm chính xác nhất có thể, phân số thai nhi phải trên 4 phần trăm. Điều này thường xảy ra vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ và đây là lý do tại sao xét nghiệm được khuyến khích sau thời gian này.
Có một số cách phân tích cfDNA của thai nhi. Cách phổ biến nhất là xác định lượng cfDNA của cả mẹ và thai nhi. Xét nghiệm sẽ xem xét các nhiễm sắc thể cụ thể để xem liệu phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể này có được coi là “bình thường” hay không.
Nếu nó nằm trong phạm vi tiêu chuẩn, kết quả sẽ là "âm". Điều này có nghĩa là thai nhi giảm nguy cơ mắc các tình trạng di truyền do nhiễm sắc thể được đề cập.
Nếu cfDNA nhiều hơn phạm vi tiêu chuẩn, điều này có thể dẫn đến kết quả "dương tính", có nghĩa là thai nhi có thể tăng nguy cơ mắc bệnh di truyền. Nhưng hãy yên tâm về điều này: NIPT không kết luận 100 phần trăm. Kết quả dương tính yêu cầu xét nghiệm thêm để xác nhận bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể dương tính thực sự của thai nhi hoặc rối loạn liên quan.
Chúng tôi cũng phải đề cập rằng cũng có rất ít rủi ro nhận được kết quả NIPT âm tính giả. Trong trường hợp này, em bé có thể được sinh ra với một bất thường di truyền không được phát hiện bằng NIPT hoặc các xét nghiệm bổ sung trong suốt quá trình mang thai.
NIPT chính xác đến mức nào?
Theo Nghiên cứu năm 2016, xét nghiệm NIPT có độ nhạy rất cao (tỷ lệ dương tính thực sự) và độ đặc hiệu (tỷ lệ âm tính thực sự) đối với hội chứng Down. Đối với các tình trạng khác như hội chứng Edwards và Patau, độ nhạy thấp hơn một chút nhưng vẫn cao.
Trong Nghiên cứu năm 2016 về kết quả NIPT âm tính giả, người ta xác định rằng cứ 1 trong 426 mẫu người có nguy cơ cao mắc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến thì một thể tam nhiễm 18 (hội chứng Edwards) hoặc tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down) không được chẩn đoán do sự khác biệt sinh học cụ thể trong bản thân nhiễm sắc thể.
Kết quả sàng lọc NIPT dương tính giả cũng có thể xảy ra. Nếu bạn có kết quả NIPT dương tính, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung. Trong một số trường hợp, các xét nghiệm chẩn đoán này cho thấy rằng em bé không có bất thường về nhiễm sắc thể.
4. Kiểm tra gen bổ sung CVS
Nếu xét nghiệm sàng lọc NIPT của bạn cho kết quả dương tính, bác sĩ sản phụ khoa hoặc nữ hộ sinh của bạn có thể đề nghị các xét nghiệm di truyền chẩn đoán bổ sung. Một số xét nghiệm này xâm lấn hơn, bao gồm lấy mẫu lông nhung màng đệm trước khi sinh (CVS) và chọc dò màng ối.
Xét nghiệm CVS lấy một mẫu tế bào nhỏ từ nhau thai, trong khi chọc ối lấy một mẫu nước ối. Cả hai xét nghiệm đều có thể xác định xem thai nhi có bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể nào hay không với khả năng chẩn đoán chắc chắn hơn.
Vì hai xét nghiệm này có thể mang lại nguy cơ sẩy thai nhỏ, chúng được khuyến nghị một cách có chọn lọc và thận trọng dựa trên quyết định hợp tác giữa bạn và nhóm y tế của bạn.
Điều đó nói rằng, có thể đề xuất thêm các sàng lọc không xâm lấn khác, bao gồm đánh giá rủi ro trong tam cá nguyệt đầu tiên thường được thực hiện khi 11 đến 14 tuần, sàng lọc 4 lần khi 15 đến 20 tuần và ở tuần 18 đến 22, khảo sát cấu trúc thai nhi được thực hiện qua siêu âm .
Cuối cùng, xét nghiệm NIPT là sự lựa chọn của bạn và nó có thể có tác động tinh thần đến bất kỳ ai đang xem xét bài kiểm tra. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi hoặc thắc mắc nào về màn hình NIPT, hãy nói chuyện với Sản phụ khoa hoặc nữ hộ sinh đáng tin cậy của bạn để được hướng dẫn và hỗ trợ.
Hãy liên hệ với chúng tôi nếu đang có nhu cầu mua máy xét nghiệm giá rẻ, máy siêu âm chất lượng với giá cả cạnh tranh trên toàn quốc.
Xem thêm:
Siêu âm nhiều có ảnh hưởng đến thai nhi không?
Bạn nên làm xét nghiệm máu định kỳ bao lâu một lần?
Tại sao bạn cần thực hiện siêu âm thận?
Để tim hiểu thêm vê thiết bị y tế quý khách vui lòng click tại đây, may sieu am, máy siêu âm, máy xét nghiệm, may xet nghiem, máy nội soi, may noi soi, máy chụp x quang, may chup x quang